Bệnh Pompe ảnh hưởng đến lysosome như thế nào?
Bệnh Pompe ảnh hưởng đến lysosome như thế nào?

Video: Bệnh Pompe ảnh hưởng đến lysosome như thế nào?

Video: Bệnh Pompe ảnh hưởng đến lysosome như thế nào?
Video: Lysosome và peroxisome bài giảng cấu tạo cùng chức năng 2024, Tháng mười một
Anonim

Các đột biến trong gen GAA ngăn chặn axit alpha-glucosidase phân hủy glycogen một cách hiệu quả, điều này cho phép đường này tích tụ đến mức độc hại trong lysosome . Sự tích tụ này làm hỏng các cơ quan và mô trên khắp cơ thể, đặc biệt là các cơ, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng tiến triển của Bệnh Pompe.

Trong đó, bệnh Pompe ảnh hưởng gì?

Quá nhiều đường tích tụ và gây hại cho cơ và các cơ quan của bạn. Nguyên nhân bệnh Pompe yếu cơ và khó thở. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến gan, tim và cơ bắp. Bạn có thể nghe thấy bệnh Pompe được gọi bằng các tên khác như thiếu hụt GAA hoặc bệnh dự trữ glycogen loại II (GSD).

Ngoài ra, bệnh Pompe có phải là một rối loạn lưu trữ lysosome không? Bệnh Pompe , một sự thiếu hụt di truyền của lysosomal acid α-glucosidase (GAA), là một bệnh cơ chuyển hóa nặng với nhiều biểu hiện lâm sàng. Nó là lần đầu tiên được công nhận rối loạn lưu trữ lysosome và thần kinh cơ đầu tiên rối loạn mà một liệu pháp (thay thế enzym) đã được chấp thuận.

Tương tự, bệnh Pompe ảnh hưởng đến cơ quan nào?

lysosome

Bệnh Pompe ảnh hưởng đến bào quan nào trong tế bào và căn bệnh này ảnh hưởng đến cuộc sống của một người như thế nào?

Bệnh Pompe là một rối loạn lưu trữ lysosome di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 40, 000 cá thể. Bệnh Pompe còn được gọi là Thiếu hụt Maltase Axit hoặc Lưu trữ Glycogen Bệnh loại II. Tình trạng này là do sự tích tụ của một loại đường phức tạp gọi là glycogen trong cơ thể tế bào.

Đề xuất: