Tại sao thể tam nhiễm 18 được gọi là hội chứng Edwards?

2024 Tác giả: Edward Hancock | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:37

Trisomy 18 là một bất thường về nhiễm sắc thể. Nó cũng là được gọi là hội chứng Edwards , sau khi bác sĩ người đầu tiên mô tả nó. Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi trong tế bào chứa gen. MỘT " tam phân "có nghĩa là em bé có thêm một nhiễm sắc thể trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.

Cũng cần biết là, nguyên nhân gây ra tam nhiễm sắc thể 18 là gì?

Nguyên nhân . Trong hầu hết các trường hợp, trisomy 18 Là gây ra bằng cách có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào trong cơ thể, thay vì 2 bản sao thông thường. Vật liệu di truyền bổ sung từ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể làm gián đoạn sự phát triển, gây ra các dấu hiệu đặc trưng và triệu chứng của điều kiện.

Ngoài ra, tên gọi khác của trisomy 18 là gì? Trisomy 18 , còn được gọi là hội chứng Edwards, là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến những bất thường ở nhiều bộ phận của cơ thể. Cá nhân với trisomy 18 thường chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và nhẹ cân.

Theo đó, một em bé có thể sống sót sau hội chứng Edwards không?

Đáng buồn thay, hầu hết đứa trẻ với Edwards ' hội chứng sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Một vài đứa trẻ với các loại ít nghiêm trọng hơn Edwards ' hội chứng , chẳng hạn như khảm hoặc trisomy một phần 18, làm sóng sót sau một năm và rất hiếm khi đến tuổi trưởng thành sớm. Nhưng họ có khả năng bị khuyết tật nặng về thể chất và tinh thần.

Ai phát hiện ra Trisomy 18?

John Hilton Edwards lần đầu tiên mô tả các triệu chứng của rối loạn di truyền được gọi là Trisomy 18 - một trong những dạng tam nhiễm phổ biến nhất ở người, xảy ra khi các tế bào có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể, vào năm 1960.