Hội chứng Rett là loại rối loạn nào?

2024 Tác giả: Edward Hancock | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 01:37

Hội chứng Rett là một bệnh thần kinh di truyền và phát triển hiếm gặp rối loạn điều đó ảnh hưởng đến cách phát triển của não, gây mất dần các kỹ năng vận động và lời nói. Cái này rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em gái.

Tương tự, hội chứng Rett là loại rối loạn di truyền nào?

Hội chứng Rett là do một di truyền đột biến của MECP2 gien . Cái này gien xảy ra trên nhiễm sắc thể X. Thông thường, nó phát triển như một đột biến mới, với ít hơn một phần trăm trường hợp là di truyền từ cha mẹ của một người.

Hội chứng Rett có thoái hóa không? Hội chứng Rett (RTT) là một bệnh phát triển thần kinh hiếm gặp rối loạn mà hầu như chỉ thấy ở nữ và hiếm hơn ở nam. Hội chứng Rett Không phải là rối loạn thoái hóa , nhưng đúng hơn là một sự phát triển thần kinh rối loạn . Ngừng bệnh tật hoặc biến chứng, khả năng sống sót sau khi trưởng thành được mong đợi.

Theo quan điểm này, tuổi thọ của một người mắc hội chứng Rett là bao nhiêu?

Trong khi người ta biết rằng hội chứng Rett làm giảm tuổi thọ, không có nhiều thông tin về tỷ lệ tuổi thọ cụ thể của những người mắc hội chứng Rett. Nó thường phụ thuộc vào độ tuổi khi các triệu chứng bắt đầu lần đầu tiên và mức độ nghiêm trọng của chúng. Trung bình, hầu hết các cá nhân với tình trạng này sống sót sau 40s hoặc 50s.

Hội chứng Rett có phải là một khuyết tật về trí tuệ không?

Hội chứng Rett được mô tả lần đầu tiên tại Vienna vào năm 1966 [33]. Các rối loạn là một sự phát triển thần kinh nghiêm trọng rối loạn đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ (ID), trương lực cơ kém, giảm phát triển não, cong vẹo cột sống, rối loạn điều hòa tim mạch và gây ra bởi đột biến trong MECP₂ vùng mã hóa [17], [32].